Boadilla con las enfermedades raras

¿Qué es una enfermedad rara o poco frecuente? 

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, menos de 5 por cada 10.000 habitantes (Fuente: Estudio ENSERio). 

Los pacientes y las asociaciones ponen de manifiesto fundamental darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”

¿A cuántas personas afectan?

 Entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

¿Cuántos tipos de enfermedades raras existen?

Las enfermedades raras están caracterizadas por una amplia diversidad de síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

¿Qué Enfermedades Raras hay en Boadilla?

 Se desconoce con exactitud pues uno de los principales problemas es la falta de diagnóstico. 

Contamos en Boadilla con 4 ENTIDADES DE ENFERMEDADES RARAS que hacen una importante y gran labor en el abordaje de las ER, sensibilización, investigación para la cura y tratamiento son las siguientes: 

•  FUNDACION ALMAR: Centra su trabajo en la ER ATAXIA DE FRIEDRIECH https://www.fundacionalmar.org/ 

          Vídeo: https://www.youtube.com/watch?v=Uy8xg0F9KFU 

•  ASOCIACIÓN PHELAND MACDERMID: https://22q13.org.es/ 

          Vídeo: https://www.youtube.com/watch?v=HE5n1bbG8nY 

•  ASOCIACIÓN SÍNDROME CDG: https://aescdg.com/ 

          Vídeo: https://www.youtube.com/watch?v=EJxxArsrCMQ 

• ASOCIACIÓN SÍNDROME DE SOTOS: https://www.asociacionsotos.org/ 

          Vídeo: https://www.youtube.com/watch?v=ATk_nhDnPhQ

¿Qué caracteriza a las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

• Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
• Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
• El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
• En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

¿Cuáles son los principales problemas de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes?

Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica influye en el acceso a intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 31% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.

Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado.